Моногенная наследственная и полигенная гиперхолестеринемия ассоциированы с более высоким риском развития сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), чем гиперхолестеринемия без известной генетической причины. Об этом свидетельствуют результаты исследования, проведенного в Великобритании и включавшего в себя 48741 человек в возрасте 40-69 лет. Моногенная форма семейной гиперхолестеринемии (СГ) отмечалась у 277 (0,57%) участников, а полигенная - у 2379 (4,9%).
Пациенты с моногенной СГ значительно чаще имели ССЗ в возрасте 55 лет и моложе по сравнению с лицами без СГ (17 из 277 [6,1%] против 988 из 48 464 [2,0%]; р<0,001). Более того, среди участников исследования с сопоставимыми уровнями холестерина ЛНП, моногенная (отношение рисков 1,93; 95% ДИ 1,34-2,77; р<0,001) и полигенная гиперхолестеринемия (отношение рисков 1,26; 95% ДИ 1,03-1,55; р=0,03) достоверно ассоциировались с повышенным риском развития ССЗ по сравнению с лицами с гиперхолестеринемией без выявленной генетической причины.
Таким образом, понимание возможной генетической причины гиперхолестеринемии может предоставить важную прогностическую информацию для лечения пациентов.
Источники: 1. Mark Trinder; Gordon A. Francis; Liam R. Brunham. Association of Monogenic vs Polygenic Hypercholesterolemia With Risk of Atherosclerotic Cardiovascular Disease. JAMA Cardiol. 2020 Feb 12. doi: 10.1001/jamacardio.2019.5954.